Calcificacion arterial, ACDC
Cinco hermanos padecen una extraña enfermedad que no ha podido ser diagnosticada hasta ahora, entre ellos, el cuadro más severo es el de L. Benge de 54 años. El síntoma característico de esta enfermedad es la calcificación de las arterias, principalmente en las extremidades inferiores, lo que produce una dificultad enorme para poder caminar, debido a la pesadez de las piernas y glúteos por el calcio acumulado. Además, también puede provocar artritis reumatoide y otros problemas de las articulaciones. Para dar con el origen de esta sintomatología se han estudiado los 9 casos conocidos (de tres familias diferentes) que padecen esta enfermedad.
Esta acumulación de calcio aumenta el riesgo de sufrir problemas coronarios. En este caso, no es debido a una mala dieta o la falta de ejercicio, se debe una enfermedad hereditaria, una mutación en un gen recesivo, por eso la consanguineidad aumenta las posibilidades de padecer esta enfermedad. Esta enfermedad se ha denominado ACDC (Arterial Calcification due to CD73 Deficiency, calcificación arterial debida a deficiencia de CD73), y se debe a la mutación del gen NT5E (en el cromosoma 6). Este gen codifica la proteína CD73, responsable de prevenir el depósito de calcio en los vasos sanguíneos.
